GIST

Granskad av docent Hans Hagberg

Uppdaterad: 2023-07-03

Gastrointestinala stromacellstumörer, GIST, är en ovanlig form av elakartad tumör som drabbar omkring 130 personer om året i Sverige. Tumörerna kan uppträda var som helst från matstrupe till ändtarm och de kan bli mycket stora innan de ger symptom. 

Vad är GIST?

GIST är en typ av mjukdelstumör som har sitt ursprung i mag-tarmkanalens vägg. GIST ingår i sarkom-gruppen men är så speciell att man inte ska jämföra GIST med andra mjukdelstumörer så kallad sarkom. Tumören kan uppträda var som helst från matstrupe till ändtarm men förekommer oftast i magsäcken (60 procent) och i tunntarmen (30 procent).

GIST är sällsynt före 40 års ålder, medelåldern för diagnos är 65 år. Män och kvinnor drabbas lika ofta av GIST.

Vad orsakar sjukdomen?

GIST beror på en skada, mutation, i en gen som uppkommit under livet dvs inte medfödd. Mutationen uppstår slumpartat i enstaka celler, och leder till aktivering av en tillväxtfaktor, ett tyrosinkinas där c-Kit är vanligast. Följden blir att de naturliga stoppsignalerna för celldelning sätts ur spel varpå GIST-cellerna börjar dela sig och ger upphov till en tumör. Skadan är inte ärftlig.

Hur yttrar sig sjukdomen?

GIST ger diffusa symtom som kan variera beroende på var tumören sitter. De vanligaste symtomen är smärtor i buken, fyllnadskänsla, beroende av tumör i buken. Ett annat vanligt symtom är trötthet på grund av blödning från tumören som ger blodbrist. Mer sällsynta symtom är, avmagring, illamående, och svårighet att svälja.

Hur ställs diagnosen?

Vanligast är att GIST upptäcks via gastroskopi och /eller datortomografi som utförs på grund av symptom eller oförklarlig blodbrist. Gastroskopi innebär att ett böjligt instrument förs in via matstrupen som kan studera mag-tarmkanalen från insidan och ta prover på tumören. Diagnosen kan bekräftas genom att typisk mutation för GIST kan påvisas till exempel c-Kit.

En PET-undersökning, där ett målsökande radioaktivt ämne sprutas in i blodet, kan förbättra kartläggningen av sjukdomsutbredning och kan användas för att kontrollera effekten av behandlingen. Vanligaste stället för spridningen är lever och bukhinnan.

Hur behandlas GIST?

Den vanligaste behandlingen är operation. Om tumören upptäckts i ett tidigt stadium kan patienten botas med kirurgi. Efter operation kan tablettbehandling med imatinib minska risken för återfall. Tre års behandling med imatinib rekommenderas för de som löper hög risk för återfall.

Hög risk bedöms med avseende på  läge av tumören, storlek, typ av mutation och antalet delande celler (mitoser) i tumören.

Om det är svårt att operera på grund av tumörstorlek kan operationen underlättas genom att krympa tumören med 6-8 månaders imatinib-behandling, så kallade neoadiuvant behandling.

För de patienter som inte kan behandlas med kirurgi används imatinib som bromsmedicin. Preparatet blockerar funktionen hos c-Kit, den signal som förmår cancercellerna att dela sig ohämmat. Imatinib gör att cancercellerna hämmas i sin tillväxt.

Imatinib är inte ett cytostatikum (cellgift), utan en så kallad tyrosinkinashämmare ”signalhämmare”. Cytostatika och strålbehandling fungerar dåligt.

Var ska GIST-patienter behandlas? 

Svårighetsgraden av det kirurgiska ingreppet varierar. Det är viktigt att de patienter som har stora tumörer opereras på ett fåtal centra i Sverige. Vad gäller den medicinska behandlingen har alla onkologkliniker stor vana vid dessa läkemedel och medicinsk behandling sköts med fördel på närmsta onkologklinik. I vissa svårbehandlade fall remitteras patienterna till universitetskliniker.

………………………………………….

Vill du fördjupa dig mer i GIST? Läs gärna beskrivningarna på internetmedicin och Cancerfonden.se.