GIST

Gastrointestinala stromacellstumörer, GIST, är en ovanlig form av cancer i mag-tarmkanalen som drabbar omkring 130 personer om året i Sverige. Tumörerna kan uppträda var som helst från matstrupe till ändtarm och de kan bli mycket stora. Det finns exempel på tumörer som vägt över fem kilo när patienten har fått sin diagnos.

Vad är GIST?

GIST är en typ av sarkom – tumörer som har sitt ursprung i ben, muskler, blodkärl eller bindväv – och utgår från mag-tarmkanalens stödjevävnader. Tumören kan uppträda var som helst från matstrupe till ändtarm men förekommer oftast i magsäcken (60 procent) och i tunntarmen (30 procent).

GIST är sällsynt före 40 års ålder, medelåldern för diagnos är 65 år. Män och kvinnor drabbas lika ofta.

Vad orsakar sjukdomen?

GIST beror på en skada, mutation, i en gen. Mutationen uppstår sannolikt slumpartat i enstaka celler, och leder till aktivering av ett enzym, tyrosinkinaset c-Kit. Följden blir att de naturliga stoppsignalerna för celldelning sätts ur spel varpå GIST-cellerna börjar dela sig snabbare och så småningom ger upphov till en tumör. Denna genetiska skada ses i den absoluta majoriteten av tumörerna. Skadan är inte ärftlig.

Hur yttrar sig sjukdomen?

GIST ger diffusa symtom som kan variera beroende på var tumören sitter. De vanligaste symtomen är smärtor i buken, fyllnadskänsla, tumöranhopning i buken som läkaren eller patienten själv kan känna samt blödning från mag-tarmkanalen. Andra tecken kan vara trötthet, sjukdomskänsla, avmagring, illamående, svårighet att svälja och feber.

Hur ställs diagnosen?

Patienten måste genomgå en rad undersökningar som ultraljud, röntgen och endoskopi, där man med ett böjligt instrument kan studera mag-tarmkanalen från insidan och ta prover på tumören. Diagnosen kan bekräftas genom en analys av om tumören är

c-Kit-positiv. Så kallad PET-kameraundersökning, där ett målsökande radioaktivt ämne sprutas i blodet, är vanlig för att kartlägga sjukdomens utbredning och för att kontrollera effekten av behandling.

Hur behandlas GIST?

Den vanligaste behandlingen är operation. Om tumören upptäckts i ett tidigt stadium kan patienten botas med kirurgi. Efter operation är det vanligt med tablettbehandling, Glivec (imatinib), för att minska risken för återfall. Den europeiska läkemedelsmyndigheten rekommenderar därför tre års behandling med Glivec till patienter som opererats och som löper hög risk för återfall.

För de patienter som inte kan behandlas med kirurgi används Glivec som bromsmedicin. Preparatet blockerar funktionen hos c-Kit, det enzym som förmår cancercellerna att dela sig ohämmat. Cancercellerna hämmas i sin tillväxt och dör inom några veckor. Det förlänger överlevnaden.

Glivec är inte ett cytostatikum (cellgift), utan en så kallad tyrosinkinashämmare.

Cytostatika fungerar inte särskilt bra mot GIST. Bara mellan 5 och 10 procent av patienterna upplever en förbättring.

GIST bör behandlas vid multidisciplinära sarkomcentra

GIST är en ovanlig sjukdom, vilket innebär att endast ett fåtal experter har djupare kännedom om hur sjukdomen ska utredas och behandlas. Idag finns tre multidisciplinära centra för vård av sarkom i Sverige: Lund, Göteborg och Stockholm. En bärande tanke bakom centrumbildningar för sarkom är att kompetens och resurser samlas i ett enda vårdflöde kring patienten. Detta arbetssätt har visat sig öka överlevnaden.